Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Дистрофия роговицы Авеллино

Гранулярная дистрофия роговицы II типа
Granular corneal dystrophy type II slit lamp.JPEG
Крошкоподобные высыпания различного размера в строме роговицы, сливаясь, порождают области помутнения звездчатой и продолговатой формы
МКБ-10-КМ H18.5
МКБ-9-КМ 371.56
OMIM 607541
MeSH C535474 и C535474

Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году. Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино.

См. также

Редактировать

Новое сообщение